ABSTRACT
RESUMEN El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura
SUMMARY Parkinsonism constitutes a set of clinical signs and symptoms characterized by bradykinesia and tremor at rest and / or rigidity. The main etiology is Parkinson's disease (PD), but there are other causes such as atypical parkinsonism. The vast majority of PD cases are sporadic, however, there is a minority where the etiology is due to an inherited mutation, either autosomal dominant (AD), autosomal recessive (RA), or X-linked inheritance. Identifying these heritable causes is important for proper genetic counseling and treatment. We present the case of a patient with early-onset PD where an AD mutation in the GIGYF2 gene (PARK11) was identified. We subsequently present a brief review of the literature.
Subject(s)
Parkinson Disease , Parkinsonian Disorders , Genetic Loci , GeneticsABSTRACT
El signo de Pemberton, definido como la plétora facial ocasionada por compresión de la vasculatura a nivel del opérculo torácico cuando se elevan los miembros superiores, tiene un alto valor semiológico teniendo en cuenta la condición patológica subyacente. Este artículo busca presentar el caso de un hombre de 57 años en quien se documentó este hallazgo clínico secundario a un conglomerado ganglionar cervical de crecimiento progresivo, al punto de causar compresión de la médula espinal, provocando su muerte sin diagnóstico establecido. Se realiza una breve discusión basada en los reportes de casos publicados. [Niño-Vargas DC, Rojas-Castillo JC ,Wandurraga-Sánchez EA. Signo de Pemberton: Un hallazgo semiológico de gran importancia. Reporte de un caso.
The Pemberton sign is defined as a facial plethora caused by a compression of vasculature at thoracic operculum level. It happens when someone rises both arms. This finding has a high semiologic value because of its underlying pathological condition. We report a case of a 57-year-old man who presented this sign during a physical exploration. After getting some tests and images, huge neck lymph nodes were found with spinal cord compression. The man died before the diagnosis was established. A brief discussion is made based on cases reported. [Niño-Vargas DC, Rojas-Castillo JC, Wandurraga-Sánchez EA. A Signal of Pemberton: A physical diagnosis finding of great importance. A case report.
O sinal de Pemberton, definido como pletora ou edema facial é causado pela compressão da vasculatura ao nível toráxico no opérculo. Isso acontece quando ambos os membros superiores são elevados. Este achado tem um alto valor semiológico, devido à sua condição patológica subjacente. O artigo apresenta um caso de um homem de 57 anos de idade, que apresentou este sinal durante uma exploração física, cujo achado clínico foi documentado como secundário. Após a realização de alguns testes de imagem, enormes linfonodos cervicais foram encontrados com compressão da medula espinhal. O homem morreu antes que o diagnóstico fosse definido.Adiscussão feita no artigo tem por base outros informes similares de casos já publicados. [Niño-Vargas DC, Rojas-Castillo JC, Wandurraga-Sánchez EA. Sinais de Pemberton: Um achado diagnóstico de alto valor. Relato de caso.